Pogledajte video u kojem čovjek sa juvenilnom degeneracijom makule vidi po prvi put

Stargartova bolest pripada grupi očnih bolesti koje se zovu degeneracija makule i potiče od pigmentnog epitela retine.

Stargartova bolest je genetsko stanje koje utiče na ćelije osetljive na svetlost u zadnjem delu oka.

Nasleđuje se pretežno autozomno recesivno (oba roditelja moraju imati ovu bolest), a u malom broju slušajeva i  autozomno dominantno (jedan od roditelja ima ovu bolest). Radi se o rijetkoj bolesti.

Kako se manifestuje ova bolest?

Bolest počinje između 10. i 20. godine i karakteriše se progresivnim pogoršanjem vida, zato se još i zove i juvenilna distrofije makule ili juvenilna degeneracija makule. Pregledom očnog dna mogu se utvrditi razne promene. U oblasti žute mrlje vide se bjeličasto-žute fleke. Ove fleke se mogu naći i na ostalim delovima retine (mrežnjače).

Pogoršanje vida se javlja prvo kao nemogućnost fiksacije pogleda, i nemogućnost da se vide sitni detalji. Kasnije se i krupniji objekti ne mogu videti bez odgovarajućih pojačanja vida npr. osobe ne mogu prepoznati druge ljude. Tegobe se pojačavaju na svetlosti, dok u mraku vid postaje bolji. 

Kako nastaje?

U toku procesa nastanka vizuelne slike svetlost prvo pada na ćelije čula vida u mrežnjači to su štapići i čepići. One sadrže pigment rodopsin koji se pod uticajem svetlosti razlaže i pritom nastaje njegov oksid. Stvara se električni signal koji se prenosi kroz pomoćne ćelije, ganglijske ćelije i optički nerv do centara za vid. Oksid rodopsina sa odlaže zajedno sa drugim opadnim produktima metabolizma kao pigment lipofuscin. Kod zdravih ljudi se ovi otpadni produkti (oksid rodopsina) uz pomoć jednog proteina, RIM proteina transportuju prvo u pigmentni sloj mrežnjače, a odatle dalje. Kod Stargartove bolesti je gen ABCA4 koji kodira ovaj transportni protein mutirao, pa je transport poremećen i sve se više lipofuscina (oksid rodopsina+otpadne materije) nagomilva. Usled toga dolazi do uništavanja pigmentnog epitela mrežnjače, a kasnije i samih ćelija čula vida.

Uz pomoć posebnih naočara i raznih drugih optičkih pomagala se tegobe mogu delimično olakšati, ali ne postoji izliječenje.

Pogledajte video u kojem čovjek sa juvenilnom degeneracijom makule vidi prvi put svoju ženu i dijete.

Geneu Purdiju je dijagnostifikovana stargartova bolest (juvenilna degeneracija makule) prije 16 godina. Ljudi sa ovom bolešću imaju oslabljen centralni vid i mogu vidjeti samo siluete I oblike. Nakon što su dobili dijete, njegova supruga je saznala da postoji mogućnost liječenja uz pomoć posebnih elektronskih naočara, postojala je velika šansa da njen muž konačno vidi svoje dijete i nju. Ovaj par je gostovao u jednoj emisiji u kojoj su uživo prikazali taj emotivni trenutak. Ovaj video je do sada pogledalo koro 8 miliona ljudi.

Nakon što je ugledao svoju ženu, uspio je samo da kaže: “Ona je divna.”